در سال گذشته ۲۰۱ مورد نجات از معلولیت بر اثر آزمایش ژنتیک در خراسان رضوی اتفاق افتاده است | آمارمراجعه کنندگان برای پیشگیری کمتر از درمان

به گزارش شهرآرانیوز، بر اساس اعلام بنیاد ژنتیک خراسان رضوی در سال گذشته ۴ هزار و ۹۱۲ نفر در خراسان رضوی برای انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از فرزندآوری و ازدواج مراجعه کردند. همچنین در سال ۱۴۰۰، ۴ هزار ۱۷۸ مورد آزمایش آمنیوسنتز (آمنیوسنتز یک روش تشخیص در بارداری و پیش از تولد می‌باشد که طی آن پزشک توسط سوزن نازک و بلندی مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش یا درمان از رحم جمع‌آوری میکند) انجام شده که منجر به نجات ۲۰۱ مورد از معلولیت در این مقطع زمانی شده است.

چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؟

خانواده‌هایی که قصد ازدواج فامیلی یا غیرفامیلی را دارند باید به مراکز مشاوره ژنتیکی مراجعه کنند. بسیار اهمیت دارد تا این افراد از شجره‌های خانوادگی خود تا سه نسل، اطلاعات کافی داشته باشند. پس از آنکه این شجره‌ها توسط متخصص ژنتیک برای خانواده‌ها رسم می‌شود، سفارش تست‌های ژنتیکی داده می‌شود تا افراد از وضعیت ژنتیکی خود آگاه شوند. گروه دیگری که باید به این مراکز مراجعه کنند افرادی هستند که ازدواج کرده‌اند و قصد داشتن فرزند را دارند. دسته سوم مراجعه‌کنندگان، خانواده‌هایی هستند که دارای یک فرزند بیمار از لحاظ ژنتیکی‌اند، بنابراین مادر بایستی برای باردار شدن مجدد به مراکز ژنتیک مراجعه کند. در مرحله نخست تشخیص روی فرزند بیمار انجام می‌شود تا اصطلاحا ناقلی، مادر بودن مشخص شود. پس از آنکه مشکل ژنتیکی کودک و بیماری وی مشخص شد، درمان‌های هدف‌مندی روی کودک و مادر انجام شود.

در مرحله بعد می‌توان از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد. دسته چهارم که بایستی به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند خانواده‌هایی هستند که فرزند سالم دارند، اما ممکن است که شجره خانوادگی آن‌ها دچار یک مشکل ژنتیکی باشد؛ بنابراین به دنیا آمدن فرزندی سالم مبنی بر این نیست که فرزند دوم خانواده نیز سالم باشد. این افراد نیز بایستی به مراکز مشاوره ژنتیکی مراجعه کنند و تحت پوشش درمانی ژنتیک قرار بگیرند. نکته اینجاست همگی این چهار دسته از افراد می‌توانند تحت نظر یک متخصص ژنتیک باردار شوند.

بیماری‌های ژنتیکی شایع کدامند؟

کم‌خونی نخستین دسته این بیماری‌ها که بسیار شایع است. دسته دوم این بیماری‌ها که جزو شاخص‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است امراض مربوط به مغز و اعصاب است. باید توجه داشت که زیرشاخه‌های این بیماری بسیار است ازجمله صرع، بیماری‌های مربوط به عصب و عضله، بیماری‌های مربوط به اختلالات حرکتی، اختلالات خواب، سردرد، بیماری‌های عروقی و بیماری‌های شایع مغز و اعصاب. اختلالات این بیماری‌ها نیز تقسیم‌بندی می‌شود دسته‌ای که بیماری‌های مربوط به فلجی بوده و مشکلات عضلانی به همراه می‌آورد.

پس از یک مدت فرد حرکات ناموزون از خود نشان می‌دهد و دچار حواس‌پرتی می‌شود. دسته چهارم، بیماری‌های مربوط به نازایی و عقیمی است و آخرین دسته بیماری‌های ژنتیکی شایع در استان مربوط به سقط‌های مکرر است. مدیر مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی اظهار کرد: سفارش ما این است اگر افراد در هر یک از این پنج زمینه دچار اختلالاتی بودند یا عضوی از خانواده‌شان این نشانه‌ها را داشتند حتما به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. نکته دیگر این است که اگر در میان افراد یک خانواده سقط مکرر، مرده‌زایی یا نازایی وجود داشته باشد، زمینه ژنتیکی دارد. در مورد بیماری عقب‌ماندگی ذهنی بایستی توجه داشت که اگر در خانواده‌ای فردی کم‌ذهن یا دچار اختلالات ذهنی است حتما اعضای دیگر خانواده برای باردار شدن به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

بیماری‌های ژنتیکی در یک ازدواج خویشاوندی تا ۲۵ درصد افزایش پیدا می‌کند

دکتر فرهود، پد علم ژنتیک ایران، درباره باید‌ها و نباید‌های ازدواج‌های فامیلی می‌گوید: ازدواج‌های فامیلی هم روی خوب دارد و هم روی بد. روی بد آن است که اگر در یک فامیل بیماری خاصی به‌صورت نهفته در بین اعضای مختلف فامیل وجود داشته باشد، بعد از ازدواج فامیلی می‌تواند در فرزند آن‌ها بروز کند. مثلاً نوزادانی که پدر و مادر آن‌ها مبتلابه تالاسمی خفیف هستند، کاملاً بیمار خواهند شد. میزان شیوع بیماری‌های ژنتیکی در یک ازدواج خویشاوندی تا ۲۵ درصد افزایش پیدا می‌کند ازدواج‌های فامیلی یکروی خوب هم دارد و آن شناخت خانواده‌ها از هم و نزدیکی مشخصه‌های فرهنگی و اجتماعی است که می‌تواند در تداوم زندگی زناشویی جلوگیری کند و قطعاً بخش کمی از طلاق‌هایی که امروزه اتفاق می‌افتد حاصل این نوع ازدواج است. منتها به شرطی که مطمئن باشیم که زمینه بیماری ژنتیک در زوج‌ها و خانواده‌های آن‌ها وجود ندارد. به همین دلیل وقتی در یک فامیل سابقه بیماری‌های ژنتیک هست، نیاز به بررسی و مشاوره بیشتری است.

پروفسور فرهود با اشاره به زمان طلایی انجام مشاوره ژنتیک تاکید کرده است: زمان برای مشاوره ژنتیک بسیار اهمیت دارد. مراجعه به‌موقع به پزشک برای انجام آزمایش و مراقبت باید مدنظر قرار گیرد. در بعضی از موارد ما توصیه می‌کنیم حتماً پیش از بارداری مشاوره ژنتیک انجام شود. اگر زوج یا بستگان نزدیک آن‌ها دارای نوعی بیماری ژنتیکی باشند، انجام این مشاوره ضروری است. اگر پدر و مادر، به‌خصوص مادر در سنین بالاتر از ۳۰ سالگی بخواهند بچه‌دار شوند، احتمال به وجود آمدن مشکلات ژنتیکی بیشتر است. اگر در خانمی سابقه چند سقط یا تولد فرزند مرده یا نازایی و ناباروری وجود داشته باشد، لازم است پیش از بارداری مجدد، زوج از لحاظ ژنتیکی آزمایش شوند. وجود بعضی بیماری‌ها مانند انواع عقب‌ماندگی‌های ذهنی، معلولیت و ناشنوایی در پدر و مادر یا خانواده آن‌ها باعث می‌شود یک مشاوره ژنتیک توصیه شود. همچنین در بیماری‌هایی مانند بیماری‌های قلبی و عروقی، دیابت، انواع سرطان و بیماری‌های روانی و پوستی، باید آزمایش ژنتیک انجام شود.

دکتر آریانه صدر نبوی، عضو هیئت علمی دانشگاه و مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک رازی جهاد دانشگاهی خراسان رضوی در گفت وگو با شهرآرانیوز گفت: به همه افرادی که قصد ازدواج دارند، افرادی که فرزند معلول دارند و یا قصد فرزند آوری دارند توصیه می‌شود حتما با یک متخصص ژنتیک مشاوره داشته باشند تا در صورت نیاز به چرخه درمان برگردند. 

وی با بیان اینکه با تکنیک‌های جدید پزشکی امروزه از خیلی بیماری‌های ژنتیکی می‌توانیم جلوگیری کنیم تاکید کرد: انجام این آزمایش تنها به افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند  توصیه نمی شود، بلکه همه افرادی که قصاد ازدواج دارند این آزمایش را می‌بایست انجام دهند. اما همچنان افرادی که برای پیشگری مراجعه میکنند کمتر از افرادی است که برای درمان اقدام میکنند است. خیلی از بیماران ما بایک مراجعه قبل از بارداری و ازدواج می‌توانستند از ناهنجاری‌ها جلوگیری کنند، اما متاسفانه وقتی کار از کار گذاشته مراجعه می‌کنند.

دکتر صدر نبوی در پاسخ به این سوال آیا هزینه‌های بالای آزمایش‌های ژنتیک دلیل مراجعه محدود به انجام مشاوره‌های ژنتیک است گفت: هزینه آزمایش ژنتیک آنچنان بالا نیست و با سایرهزینه‌های درمان انطباق دارد. اما مشکل اصلی مردم ما این است وقتی که دچار مشکلی می‌شوند به دکتر مراجعه می‌کنند و پیشگیری را خیلی جدی نمیگیرند. بیماری‌های ژنتیکی منطقه به منطقه متفوات است به این معنی که ما یک سری بیماری‌ها را داریم بیشتر در خراسان رضوی دیده می‌شود، اما چون مهاجرت‌ها زیاد شده است توصیه می‌شود افراد به مرکز مشاوره ژنتیک نزدیک به خود مراجعه کنند.

دکتر صدر نبوی تاکید کرد: نمی‌توان بیماری‌های ژنتیک و مادر زادی تنها به ازدواج‌های فامیلی معطوف کرد همه اقشار جامعه برای داشتن فرزند سالم مشاوره ژنتیکی را باید انجام دهند.